Một vài thông tin cơ bản về bệnh Thalassemia

Cùng tìm hiểu những thông tin cơ bản về bệnh Thalassemia - hay còn gọi là Bệnh tam máu bẩm sinh.

1. Bệnh Thalassemia là gì?

Thalassemia (Thal) là hội chứng di chuyền lặn của dòng hồng cầu, trong đó sự tổng hợp globin của phân tử globin (Một thành phần của chất hemoglobin chừa trong các hồng cầu) bị giảm hoặc mất hẳn. Điều đó dẫn đến các biểu hiện bệnh của máu, từ hồng cầu có kích thước nhỏ tan máu nặng và sinh hồng cầu không hiệu quả ở tủy xương. Có một số dạng thalassemia chính là:

 - α(anpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (anpha)

 - β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta)

 - Thiếu máu Cooley

 - Thiếu máu Địa Trung Hải

Nếu có bệnh thalassemia nhẹ, có thể không cần điều trị. Tuy nhiên, nếu có hình thức của bệnh thalassemia nặng hơn, có thể cần truyền máu thường xuyên. Cũng có thể tự thực hiện các bước trên, chẳng hạn như ăn chế độ ăn uống tốt, để giúp tăng năng lượng. Nguyên nhân của bệnh thalassemia là khiếm khuyết trong gen tạo thành hemoglobin. Cách duy nhất để mắc bệnh thalassemia là để thừa hưởng một hoặc nhiều gen hemoglobin khiếm khuyết từ cha mẹ.

2. Các triệu chứng của bệnh

Các bệnh nhi mắc bệnh Thalassemia cần được truyền máu liên tục để tiếp tục sự sống

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia bao gồm: Mệt mỏi, khó thở, nhạt màu da, khó chịu, da đổi màu vàng, khuôn mặt biến dạng - xương, chậm tăng trưởng, lồi bụng, nước tiểu tối màu.

Các dấu hiệu và triệu chứng gặp phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia. Một số em bé có dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia khi sinh, trong khi những người khác có thể phát triển các dấu hiệu hoặc triệu chứng sau đó, trong hai năm đầu đời. Một số người chỉ có một gen hemoglobin bị ảnh hưởng không gặp bất kỳ triệu chứng bệnh thalassemia.

3. Các biến chứng của bệnh Thalassemia

Biến chứng của bệnh thalassemia có thể bao gồm:

Quá tải sắt. Những người có bệnh thalassemia có thể quá nhiều sắt trong cơ thể, hoặc là từ các bệnh hoặc từ truyền máu thường xuyên. Quá nhiều chất sắt có thể dẫn đến tổn thương gan, tim và hệ thống nội tiết, bao gồm các tuyến sản xuất hormone điều hòa các quá trình trong cơ thể.

Nhiễm trùng. Thalassemia làm tăng nguy cơ phát triển bệnh truyền qua máu có liên quan đến truyền máu, chẳng hạn như viêm gan, virus có thể gây hại gan.

Trong trường hợp bệnh thalassemia nghiêm trọng, các biến chứng sau đây có thể xảy ra:

Biến dạng xương. Thalassemia có thể làm cho tủy xương mở rộng, gây xương to ra. Điều này có thể dẫn đến bất thường cấu trúc xương, đặc biệt là trong hộp sọ và mặt. Tủy xương mở rộng cũng làm cho xương mỏng và giòn, tăng nguy cơ gãy xương, đặc biệt cột sống. Yếu tố này có thể dẫn đến xẹp đốt cột sống.

Lách to. Lách giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng và lọc những thứ không mong muốn, chẳng hạn như tế bào máu bị hư hỏng hoặc cũ. Thalassemia thường phá hủy một số lượng lớn tế bào hồng cầu, làm cho lá lách làm việc khó hơn bình thường, gây phóng to. Lách to có thể làm thiếu máu nặng hơn, và nó có thể giảm tuổi thọ của các tế bào hồng cầu. Nếu lá lách phát triển quá lớn, có thể cần phải được loại bỏ.

Làm chậm tốc độ tăng trưởng. Thiếu máu có thể làm cho tăng trưởng của một đứa trẻ chậm lại. Trẻ em bị bệnh thalassemia nghiêm trọng hiếm khi đạt đến chiều cao bình thường khi trưởng thành. Vấn đề tuổi dậy thì cũng có thể bị chậm ở trẻ em.

Vấn đề về tim. Chẳng hạn như suy tim sung huyết và nhịp tim bất thường (chứng loạn nhịp tim), có thể kết hợp với bệnh thalassemia nghiêm trọng.

Những bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia cần được tiếp máu, thải sắt suốt cuộc đời, vì vậy, nhu cầu nhận máu đối với các bệnh nhân Thalassemia là rất lớn. Trong khi đó, kho máu hiến tặng còn được phân phối đến các bệnh nhân khác trên toàn quốc vì vậy hãy tham gia sự kiện "Dân văn phòng hiến máu vì bệnh nhân Thalassemia" vào ngày 05.06.2016 tại Viện Huyết học & Truyền máu TW để giúp người bệnh có thêm nguồn máu quý giá.